28 февраля Министерство здравоохранения Российской Федерации в рамках Дня редких болезней провело Открытое заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов. На заседании Совета врачи, представители органов власти и пациентских общественных организаций обсудили проблемы, стоящие перед людьми с редкими заболеваниями. В региональной студии  в совещании приняли участие представители Минздрава Чувашии и главные внештатные специалисты ведомства. 

В рамках заседания проведен анализ ситуации в сфере оказания поддержки семьям, столкнувшимся с редким заболеванием, обсуждены социально значимые темы, затрагивающие проблемы людей с редкими болезнями. Участниками совещания отмечена большая роль общественных и пациентских советов в поддержке таких семей.

Также обсужден проект порядка оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями. Работа над ним ведется уже 1,5 года. Этот законопроект прошел процедуру общественного обсуждения на сайте regulation и находится на завершающей стадии.

Отметим, что в Чувашской Республике врегиональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, состоит 73 пациента, в том числе 56 детей. Все пациенты с наследственными заболеваниями находятся на диспансерном наблюдении в медико-генетической консультации Президентского перинатального центра, не реже 1 раза в год пациенты посещают врача-генетика. Лечение при редких заболеваниях заключается в диетотерапии - пациенты получают специализированные белковые гидролизаты, в ферментозамещающем лечении. При наличии в родословной больных с редкими болезнями есть возможность проведения пренатальной (внутриутробной) диагностики для предотвращения рождения больного ребенка.

Напомним, в январе 2017 года Кабинетом Министров Чувашской Республики утвержден Порядок обеспечения граждан лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, специализированными продуктами лечебного питания для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугорожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, которые приводят к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

В 2016 году. из средств республиканского бюджета было обеспечено лекарственными препаратами 31665 человек на общую сумму 192,2 млн рублей, в том числе 43,4 млн рублей затрачено на лекарственное обеспечение лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.

Справочно:

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

День редких болезней проходит с целью повышения осведомленности среди широкой общественности и лиц, принимающих решения, о редких заболеваниях и их влиянии на жизнь пациентов. В этот день сотни пациентских организаций из многих стран мира организуют мероприятия по повышению осведомленности о редких болезнях.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.