22 февраля в Республиканской детской клинической больнице при участии специалистов Роспотребнадзора по Чувашской Республике – Чувашии состоялось совещание руководителей педиатрической службы.

С докладом об итогах работы педиатрической службы в 2011 году и основным направлениям развития на 2012 год выступила начальник отдела медико-социальных проблем семьи, материнства и детства Нина Николаевна Емельянова. В своем выступлении она остановилась на основных показателях деятельности службы родовспоможения и детства: доступности и эффективности. Среди намеченных на 2012 год мероприятий Нина Николаевна отметила дальнейшее развитие профилактических технологий в педиатрии, высокотехнологичной и специализированной медицинской помощи.

С докладом о профилактике младенческой и детской смертности выступил главный эксперт-педиатр Минздравсоцразвития Чувашии Александр Григорьевич Кириллов. Напомним, что Председатель Правительства Российской Федерации Владимир Владимирович Путин отметил Чувашию в числе лидеров с точки зрения снижения младенческой смертности: уровень младенческой смертности в республике сопоставим с показателями развитых европейских стран – 3,5 промилле.

Начальник Отдела эпидемиологического надзора и санитарной охраны территории Роспотребнадзора по Чувашской Республике – Чувашии Михаил Михайлович Смирнов выступил с сообщением по итогам вакцинации детей в 2011 году и задачам на текущий год.

Главный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития Чувашии Екатерина Николаевна Саваскина доложила об организации медицинской помощи детям с орфанными (редкими) заболеваниями. 2012 год объявлен Годом редких заболеваний в России. Уже  пятый год в мире и четвертый год в России в конце февраля отмечается день редких заболеваний. В этом году – 29 февраля. Цель мероприятия – привлечь внимание органов власти и общественности к проблемам людей страдающих от «редких» или «орфанных» заболеваний, стимулировать их решение.

В Чувашской Республике ведется регистр наследственных заболеваний с 1992 года, с момента открытия медико-генетической консультации в Чувашской республике. На данный момент, на   учете в медико-генетической консультации БУ «Президентский перинатальный центр» состоят 128  пациентов  с редкими (орфанными)  заболеваниями.

При подозрении на  наследственную патологию проводится осмотр пациента врачом-генетиком, при необходимости проводится уточняющая диагностика: ДНК- диагностика, энзимодиагностика, тандемная масс-спектрометрия.

Все пациенты с  наследственными заболеваниями  находятся на диспансерном наблюдении в медико-генетической консультации,  не реже 1 раза в год пациенты посещают врача-генетика.  Лечение при редких заболеваниях заключается в диетотерапии - пациенты получают специализированные  белковые гидролизаты, в ферментозамещающем лечении.

При наличии в родословной больных с редкими болезнями есть возможность проведения пренатальной  (внутриутробной) диагностики для предотвращения рождения  больного ребенка.