В очередной раз все подъезды моего дома обклеены объявлениями, читать которые невозможно: столько в них боли. Родители больного малыша умоляют о финансовой помощи, чтобы сделать пересадку костного мозга в Израиле, а это стоит миллионы рублей. Родители уверены, это вылечит их ребенка от тяжелейшей болезни – остеопетроза. Даже думать страшно о том, что ребенок обречен, а каково с этим жить? Может быть поэтому они отгоняют мысли о том, что пересадка костного мозга улучшит состояние ребенка, но избавить его от болезни, увы, не сможет.

ЗА ВСЕ В ОТВЕТЕ ГЕНЫ

Казалось бы, о такой беде, как рождение детей с наследственными неизлечимыми заболеваниями, нужно не просто говорить, это жизненно необходимо изучать в школе на уроках биологии. При этом не пугать молодых людей страшилками, а вооружать знаниями, как избежать рождения больного ребенка. Это намного проще сделать, чем объяснять потом обезумевшим от горя родителям, что их ребенка не удастся вылечить.
Наследственных заболеваний очень много. С какими-то из них жить можно, потому что медицина нашла способ их компенсировать либо они не доставляют особых страданий. С другими дело обстоит сложнее, потому что нужные препараты еще только появляются, и они дорогие. И есть группа болезней, с которыми ученым в ближайшем будущем справиться, скорее всего, не удастся.
Все знают о гемофилии, которая передается по наследству. Болезнь неизлечима, но если постоянно вводить определенные препараты, то жить с этим недугом можно долго и счастливо. Врожденный гипотиреоз (когда щитовидная железа не функционирует) тоже неизлечим, но если ежедневно принимать лекарство, то проблем со здоровьем не будет до глубокой старости.
Болезнь «хрупких детей» – медики ее называют несовершенным остеогенезом (когда кости ломаются), сейчас пытаются лечить при помощи препаратов от остеопороза, что сильно облегчает состояние «хрустальных» девочек и мальчиков.
Нередко генетические заболевания связаны с этносом: у якутов встречаются мутации, которых вообще нет у других народов, есть болезни, присущие в основном евреям-ашкенази. У ирландцев и турков во много раз чаще, чем у других народов, встречается фенилкетонурия, а у татар и финнов – смертельный синдром Меккеля. Свои наследственные болячки у греков, армян, арабов, китайцев. Как правило, генные мутации закрепляются у народов из-за длительного проживания изолированно от «большого» общества и вынужденных близкородственных браков. В нашей республике свои особенности – остеопетроз, который мало того, что встречается в Чувашии и Марий-Эл чаще, чем где бы то ни было, так еще и протекает наиболее тяжело.
«Поломанные» гены находятся в каждой клеточке организма, из-за этого у ребенка нарушается формирование костей, страдают система кроветворения, головной и спинной мозг. Дети не могут развиваться и погибают еще в раннем возрасте. Пересадка костного мозга несколько оттягивает гибель и уменьшает страдания больного, но не вылечивает. А заменить мутировавшие гены здоровыми пока не получается.

ОШИБКА ПРИРОДЫ, А НЕ ВИНА РОДИТЕЛЕЙ

Самое обидное, что больные дети рождаются у абсолютно здоровых родителей только потому, что оба оказываются носителями «сломанного» гена.
– Существуют две формы остеопетроза – ранняя и поздняя. Поздняя форма возникает во взрослом состоянии и протекает легче. Ранняя форма, которая возникает на первом году жизни, клинически проявляется очень тяжело, ее исход неблагоприятен и, к сожалению, именно она наиболее характерна для чувашской популяции, – рассказывает главный внештатный специалист-педиатр Минздрава Чувашии Лариса Ногтева. – Если во всем мире рецессивный остеопетроз встречается с частотой одно рождение ребенка на 100–200 тысяч, то в Чувашии – одно рождение на 3,5–4 тысячи рождений.

К СВЕДЕНИЮ
Ежегодно в Чувашской Республике появляется от 1 до 3 детей с наследственным остеопет-розом, практически в каждой 1000-й семье супруги – носители «поломанных» генов. Самый разумный способ уберечься от появления неизлечимо больного ребенка – это получить свой «генетический паспорт». Потому что даже у супругов, находящихся в группе риска, может родиться здоровый малыш. Только позаботиться об этом нужно заранее, обратившись к генетику перед планированием беременности.

Достаточно сдать кровь из пальца, и доктора отправят ее в Москву в Медико-генетический научный центр РАМН, где проведут исследование на скрытое носительство пяти наследственных заболеваний, наиболее часто встречающихся именно у нас, в Чувашской Рес-публике.
– По нашей настоятельной просьбе лаборатория Центра молекулярной генетики разработала специальную панель генетических маркеров на мутации, наиболее часто встречающиеся в чувашской популяции при пяти наследственных заболеваниях. Это муковисцидоз, фенилкетонурия, глухота, эритроцитоз, остеопетроз, – поясняет главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии Екатерина Саваскина.
– Екатерина Николаевна, как узнать, обязательно нужно делать этот платный анализ, или можно сэкономить на нем, ничем не рискуя?
– Во-первых, обследуется вначале один партнер, стоимость по данному укороченному варианту скрининга обходится в 1900 руб-лей. Если у него нет изменений в генах, то второго мы уже не обследуем. Если же находится изменение на какое-то заболевание, то второго супруга мы обследуем только на это определенное заболевание, это уже дешевле. Но если вы не хотите неожиданностей, стоит получить генетический паспорт на всю оставшуюся жизнь еще до планирования беременности. Мы ведь не знаем своей наследственности и того, как она отразится на будущих поколениях. Скрытые мутации могут долго себя никак не проявлять, и «выстрелить» в момент, когда мы меньше всего к этому готовы.

СПРАВКА
В 2010–2011 годах в Чувашии проводилось исследование среди супружеских пар, планирующих рождение ребенка. Всего прошли обследование 1114 человек, была обнаружена скрытая мутация у 51 пациента (4,5 проц.), то есть каждый 21-й был скрытым носителем данного заболевания.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ – КАЖДОМУ
Увы, мнение генетика частенько игнорируется молодыми супругами по разным причинам. Например, считают, что у них в роду никогда не было больных остеопетрозом. А кто-то просто не верит, что с ним может произойти несчастье.
Но жизнь – она еще тот сценарист. В Чебоксары на постоянное место жительство переехала семья из дальнего региона, где о Чувашии толком и не слышали. Пришли к генетикам обследоваться на всякий случай. И у женщины совершенно непонятным образом выявилась «чувашская» мутация (надо сказать, что остеопетроз вызывают более 60 разных поломок в генах, и у нас она особая). После долгого изучения родословной женщина узнала, что ее прадед был чувашем. К счастью, у ее мужа такой мутации не обнаружили, и ребенок родился здоровым.
Подобных историй генетики могут рассказать очень много. Но дело не в профессиональных байках, а в том, чтобы будущие отец с матерью не оказались носителями мутации в одном и том же участке гена.
По словам Ларисы Ногтевой, государство помогает больным с остепетрозом: применяется заместительная терапия компонентов крови, за ними наблюдают ортопеды, неврологи. В федеральных клиниках Москвы и Санкт-Петербурга бесплатно делают операции по пересадке костного мозга, и результаты абсолютно такие же, как и у зарубежных хирургов. Облегчение достигается, поэтому их надо делать, вот только нужно знать, что излечения не произойдет.
Так что рациональный выход только один: получение генетического паспорта каждым жителем республики, и пренатальное обследование, если это необходимо.

КСТАТИ
В регистре медико-генетической консультации Президентского перинатального центра находится 43 семьи, которым генетики помогли родить здоровых детей.