Фото cap.ru

С этой редкой аномалией малыш уже рождается. Кости при таком заболевании становятся плотными, тяжелыми и одновременно — хрупкими. Губчатое вещество в них, ответственное за кроветворение (так называемый костный мозг), постепенно зарастает плотной костной тканью.

«Это заболевание наследственное, — рассказывает заместитель главного врача центра, главный внештатный специалист-педиатр Минздрава Чувашии Лариса Ногтева. — А то, что связано с генетикой, весьма трудно поддается лечению. Помощь ребенку оказывается в плане улучшения качества жизни».

Механизм развития этой патологии изучен. Рецессивному остеопетрозу свойственна мутация в гене TCIRG1, который отвечает за формирование костной ткани. Заболевание характерно для чувашской популяции и проявляется на первом году жизни. Недуг достаточно распространен в мире — в среднем это один больной ребенок на 200 тысяч малышей. Однако в нашей республике остеопетроз встречается чаще, чем на территории других регионов и стран, — примерно один младенец на 3—4 тысячи рождений.

«Если ребенок заболел, все родственники исследуются на наличие этого гена, — поясняет заведующая медико-генетической консультацией перинатального центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Екатерина Саваскина. — Являются ли они его носителями и в какой степени возможно появление больного малыша. Каждый тысячный брак имеет риск рождения младенца с этим заболеванием. Каждый 30-40-й житель Чувашии — носитель мутации в этом гене».

Если говорить о клинической картине раннего остеопетроза, то наблюдаются тяжелые остеопатические нарушения, такие, например, как изменение формы черепа, гемолитические патологии, поскольку затронута функция кроветворения. Сдавливаются черепно-мозговые нервы, поражаются зрение и слух. Диагноз ставится только после заключения генетиков на основе медико-генетических исследований.

Проводятся заместительная терапия, переливание крови, неврологическая и ортопедическая реабилитация. Один из методов, улучшающих качество жизни маленьких пациентов — трансплантация костного мозга. К слову, ее в нашей стране детям с этим диагнозом делают бесплатно, отметили медики. «Мы наблюдаем таких детей — есть положительные результаты», — уточнили они. Обычно дети с мраморной болезнью живут от 3 до 6 лет (раньше срок был еще меньше).

И все-таки это как раз тот случай, когда лучше предупредить, чем лечить. Поэтому упор делается на профилактику рождения детей с данной тяжелой генетической патологией. Представителей прессы пригласили в медико-генетическую лабораторию. Забор материала для исследований — это обычный анализ крови из безымянного пальца. Образцы крови отправляются затем в ДНК-лабораторию медико-генетического научного центра (Москва). Там природа раскроет свои секреты, которые сам человек не увидит и не почувствует.

В Год Матери и Отца медики еще раз напоминают о необходимости медико-генетического консультирования. Оно позволяет еще до наступления беременности выявить риск развития неизлечимых заболеваний, в том числе и остеопетроза. «В прошлом году из пятисот семей, планирующих беременность, обследоваться пришли всего три, — отметила Екатерина Саваскина. — Остальные сказали — у нас все хорошо. Супружеским парам, планирующим рождение ребенка, очень важно обследоваться на носительство изменений в данном гене (даже если в роду нет больных детей), чтобы в семье рождались только здоровые малыши».

У каждого человека в среднем от 5 до 15 рецессивных мутаций. И если люди со схожими генами создают семью, риск родить больного ребенка возрастает на 25% (закон Менделя, который все мы проходили в школе на уроках биологии). Но и в этом случае, если подстраховаться, можно иметь здоровое потомство. «В нашей базе данных — 43 семьи, где уже рождались дети с остео­петрозом. После проведения генетических исследований у них появились здоровые дети. Лучше заблаговременно составить свой генетический паспорт», — уточнила Екатерина Саваскина.

Елена МИХАЙЛОВА.