Специалисты-генетики в Чувашии рекомендуют будущим родителям выяснить свой «генетический паспорт», чтобы оценить риски наследственных заболеваний.
Так, ежегодно в республике рождается от 1 до 3 детей с наследственным остеопетрозом, информируют в Минздраве Чувашии. Практически каждый 1000-й брак гетерозиготный по данному признаку, и в этих семьях в 25% случаях может родиться больной остеопетрозом ребенок, причем даже у здоровых родителей. В качестве профилактики специалисты советуют провести генетические обследования.
Медики поясняют, что раньше продолжительность жизни с остеопетрозом была 1-1,5 года, сейчас – 3-6 лет. Это связано с тем, насколько эффективную симптоматическую терапию получает ребенок. Однако, по словам медиков, не все пациенты понимают значимость профилактики, многие отказываются от предложенного обследования. Например, в прошлом году из 500 пар в группе риска, которым было рекомендовано медико-генетическое консультирование, на обследование пришло только три, отмечают в ведомстве.